Nhưng trong lần thăm khám mắt cách đây 1 năm, bác sĩ mắt đã phát hiện ra cô bé bị một bệnh di truyền hiếm gặp: bệnh Marfan. Nếu bệnh nhân Marfan không được phát hiện và điều trị sớm có thể dẫn đến đột tử.

Bé Callie Efurd

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền của các mô liên kết, bao gồm cả các tạng và cơ, đặc biệt là các cấu trúc khớp, chủ yếu ảnh hưởng lên hệ tim mạch, mắt và xương. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường có dáng người gầy, cao, chân tay dài như nhện, nguy cơ tử vong cao do tai biến về tim mạch; mắt bị ảnh hưởng nhiều do sa lệch thuỷ tinh, cận thị nặng và bong võng mạc…

Khám mắt phát hiện bệnh Marfan

Bố mẹ của Callie, Justin và Jamie Efurd nhận thấy con gái họ thường đưa các vật đang cầm dí sát vào mặt. Thoạt đầu, họ nghĩ con gái mình có khó khăn trong việc nhìn. Họ đưa Callie đến các bác sĩ nhi khoa để khám sàng lọc các bệnh về mắt. Mắt cô bé không có vấn đề gì. 

Cô bé được chuyển đến Houston gặp BS Aaron M. Miller - chuyên về khám và phẫu thuật mắt cho trẻ em. Ông đã thực hiện khám có rỏ giãn đồng tử hoàn toàn và đã phát hiện ra vài bất thường: Cô bé bị cận thị rất nặng và có lệch thể thủy tinh. Do lệch thể thủy tinh nên đã phát sinh nhược thị và lác hay còn gọi là mắt lười hoặc mất định thị. Ngoài ra, ông còn thấy Callie cao, chân tay dài và mảnh khảnh. 

Dựa vào tình trạng mắt và khám toàn thân, BS Miller Callie cho rằng Callie có các triệu chứng của hội chứng Marfan. Ông cũng thực sự bối rối khi phải thông báo với bố mẹ Callie rằng bệnh có thể dẫn đến tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nếu không nhờ lần khám mắt của BS Miller thì cha mẹ em không hề ý thức được là em đang gặp nguy hiểm. Mắt của trẻ luôn có vấn đề nhưng chuyện sống chết lại là bệnh tim của trẻ. Hệ động mạch chủ thường bị giãn rộng dẫn đến nguy cơ phình tách hoặc vỡ. Những ai không được chẩn đoán kịp thời sẽ có nguy cơ đột tử. 

Thực tế là tuổi thọ trung bình của người bị hội chứng Marfan chỉ khoảng 32 tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Lần khám mắt của BS Miller đã giúp cho Callie thoát khỏi nguy cơ  tử vong sớm. Callie là một trong 2 bệnh nhân Marfan mà BS Miller phát hiện trong 10 năm gần đây

Biểu hiện và nguyên nhân của hội chứng Marfan

Bệnh Marfan là một rối loạn di truyền của các mô liên kết. Theo Quỹ Marfan, có khoảng 200.000 trường hợp Marfan được chẩn đoán mỗi năm. Do bệnh ít phổ biến và cảnh báo đối với cộng đồng còn chưa mạnh nên có tới phân nửa người bệnh không biết mình bị mắc bệnh.

Người bệnh bị biến loạn cấu trúc sợi protein do biến dị gene. 3/4 trường hợp bệnh là do di truyền từ cha mẹ. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng di truyền sang con là 50/50. Có khoảng 25% bệnh nhân không có yếu tố di truyền, Callie là một ví dụ. 

Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể như tim, xương khớp và mắt. Bệnh nhân thường đi khám khi thấy sự bất thường về phát triển xương. Một vài người khác có ngoại hình nổi bật bởi cao, gầy, khớp lỏng lẻo, khi kéo giãn thử cánh tay họ sẽ thấy nó dài hơn hẳn tay bên kia.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến thị lực như thế nào?

Cũng như những người cùng bị bệnh này, Callie bị lệch thể thủy tinh do hệ dây chằng níu giữ thể thủy tinh bị đứt hoặc bố trí bất thường. Càng ngày, thể thủy tinh càng lệch đi gây nên tình trạng giảm thị lực. 

Hội chứng Marfan còn gây nên một vài bệnh tại mắt khác nhưng có thể điều trị được như đục thể thủy tinh và glôcôm. Ví dụ như trẻ bị hội chứng này sẽ bị đục thể thủy tinh ngay từ khi còn trẻ, phẫu thuật có thể là phương thức điều trị giúp trẻ cải thiện thị lực. Do những ảnh hưởng lên mắt nên trẻ bị Marfan cần được thăm khám mắt đều đặn.

Làm sao quản lý bệnh nhân bị hội chứng Marfan?

Phát hiện sớm khi còn trẻ giúp cho việc điều trị có thể bắt đầu rất sớm, thực sự là cứu cánh đối với những ai không may mắc hội chứng Marfan. Năm 2015, kết quả khám nghiệm gene và khám tim mạch đã khẳng định chẩn đoán hội chứng Marfan với bé Callie. Kể từ đó, tuy có điều trị đặc hiệu nào được tiến hành nhưng bệnh nhân Marfan nhìn chung sẽ được điều trị riêng rẽ và quản lý các triệu chứng.

Bố mẹ Callie đã cố gắng để cô bé có được một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, phải áp dụng một vài chế độ để giữ cho cô bé có đôi mắt và trái tim khỏe mạnh. 

Cô bé phải dùng thuốc điều chỉnh huyết áp, kiêng chơi thể thao để bảo vệ mắt và tim khỏi chấn thương. Hoạt động thể lực cũng phải cầm chừng, tránh để nhịp tim tăng vọt. Kính gọng đeo cũng cần thiết để tăng thị lực và chống lác mắt. Cứ 3 tháng cô lại được khám mắt 1 lần.

Cô bé sẽ phải khám mắt suốt trong quãng đời còn lại để theo dõi thị lực và giải quyết các vấn đề nảy sinh. 

Cha mẹ Callie luôn lạc quan và thầm cám ơn BS Miller đã chẩn đoán ra bệnh, chung tay giúp họ đương đầu với bệnh tật của con mình. BS Miller như là người đã cứu sống cô bé. Việc chẩn đoán sớm, bắt đầu điều trị và kiểm soát bệnh tật đúng lúc là tiền đề quan trọng nhất giúp Callie vượt qua bệnh tật.